Encuentran similitudes entre el autismo en ratones y en humanos

Roedores programados con un gen defectuoso relacionado con el autismo han reproducido conductas similares a las de la enfermedad en personas. Los resultados del experimento confirman que los animales responden de manera parecida al fármaco que se utiliza para tratar los comportamientos repetitivos.

Investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) han observado síntomas del autismo en ratones a los que con anterioridad habían modificado únicamente un determinado gen vinculado con esta enfermedad. Este nuevo modelo permite conocer mejor los mecanismos biológicos de la enfermedad y abre nuevas vías de tratamiento.

El trabajo, publicado en la revista Cell, muestra problemas en los circuitos neuronales de los animales que encajan con las nuevas teorías que sugieren que el autismo se caracteriza por la desconectividad de largo rango e incrementos de corto rango en conectividad.

“No esperábamos encontrar los comportamientos en ratones similares a los de los humanos, ya que no sabemos cuánto se mantienen las estructuras de los circuitos neuronales entre las dos especies”, admite Daniel Geschwind, autor del estudio. Sin embargo, el estudio sugiere que existe un patrón común.

Los ratones modificados respondieron bien al tratamiento con risperidona, un antipsicótico común para el tratamiento de algunos síntomas del espectro autista. Los animales redujeron su hiperactividad y los comportamientos repetitivos, y mejoraron en su habilidad para construir nidos. Sin embargo, de la misma manera que sucede con humanos, no mostraron mejoras en las interacciones sociales.

“Esto indica que, por lo menos, los comportamientos repetitivos sí se conservan de manera paralela en ratones y humanos, por lo que podemos esperar que también lo hagan los comportamientos sociales”, asegura Geschwind.


Los investigadores utilizaron ratones de laboratorio que carecían del gen CNTAP2, asociado con el autismo, y observaron que reproducían comportamientos propios de una variante del autismo, llamada displasia cortical–síndrome de epilepsia focal (CDFE, por sus siglas en inglés) humano, tales como la comunicación vocal anómala, deficiencias en las interacciones sociales y comportamientos repetitivos.

"Hay muchas pruebas que destacan el gen CNTAP2”, afirma Geschwind. Ciertas variaciones poco habituales de este gen se han asociado con la CDFE, y algunas formas más comunes se han vinculado con un mayor riesgo de sufrir autismo.

Todavía no se ha comprobado que las personas con CDFE tengan efectivamente esta anomalía cerebral, pero las grandes similitudes del comportamiento de los ratones con los enfermos señalan que existe una asociación entre ambos hechos. (Fuente: SINC)

Los ratones modificados genéticamente reproducen síntoma similares a los del espectro autista. (Imagen: Sara Becerril)

La influencia del entorno sobre la propensión a padecer autismo

Un estudio muy detallado sobre unos 400 gemelos ha demostrado que los factores ambientales han sido subestimados, y la genética sobreestimada, en cuanto a sus respectivos papeles dentro de los trastornos del espectro autista.

En el estudio se ha descubierto que el entorno de los niños representa más de la mitad de la susceptibilidad, un 55 por ciento en la forma más severa de autismo, y un 58 por ciento en el espectro global de trastornos de esta clase. En cambio, la genética está implicada en el 37 y el 38 por ciento de riesgo respectivamente.

Éste es el estudio sobre gemelos más grande y riguroso que se ha realizado hasta la fecha para investigar el componente genético del autismo. El trabajo lo ha llevado a cabo un equipo de expertos del Instituto de Genética Humana de la Universidad de California en San Francisco, la Universidad de Stanford, el consorcio Kaiser Permanente, la Universidad de California en Davis, el AGRE (Autism Genetic Research Exchange) y el Departamento de Salud Pública de California.

El autismo se ha considerado el más heredable de todos los trastornos del desarrollo neurológico, y algunos estudios pequeños sobre gemelos sugieren una relación del 90 por ciento, tal como explica el genetista Neil Risch, coautor del estudio y director del Instituto de Genética Humana de la Universidad de California en San Francisco. Aunque el componente genético desempeña un papel importante, en el nuevo estudio ha sido eclipsado por los factores ambientales compartidos por los gemelos.

Cuáles son exactamente esos factores ambientales, es la pregunta crucial, y por ahora carece de respuesta. La manifestación de la enfermedad en niños de muy corta edad señala hacia causas en las primeras etapas de la vida y, posiblemente, durante el embarazo.

Los trastornos del espectro autista son una gama de desajustes complejos del desarrollo neurológico, caracterizados por problemas de integración social, dificultades de comunicación y patrones anómalos de comportamiento.

En la actualidad, se estima que 6 niños de cada 1.000 (o sea 1 de cada 166) padecen alguna forma de autismo, y las probabilidades de sufrirlo son cuatro veces mayores en los hombres que en las mujeres. Esa tasa es aproximadamente 10 veces la incidencia que tenía la enfermedad en la década de 1960, un incremento que ha llevado a redoblar los esfuerzos para identificar las causas de la enfermedad.

Una visión positiva del autismo

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Hay en marcha una Campaña de concienciación sobre el autismo sin mitos ni usos peyorativos
con diversas acciones en marcha, incluyendo el grupo de
Facebook Acciones contra los mitos del autismo.

Esto es debido a que

cada vez se utiliza  con más frecuencia el término «autismo» asociado a connotaciones negativas porque se parte de mitos e informaciones falsas como: las personas con autismo no pueden interactuar o comunicarse; las personas con autismo viven en su mundo; las personas con autismo son incapaces de sentir, etc.

Es decir, leemos  en los medios de comunicación «gobierno autista» o «fulanito es autista» cuando quieren expresar que ese gobierno o esa persona no cumple con su trabajo, no escucha, no se entera de la realidad, no muestra empatía con los problemas, es incapaz de ofrecer soluciones, etc. Generalmente es por desconocimiento, moda, inercia social o por la definición que hay del autismo en los diccionarios más que por mala intención, pero ya es el momento de que con información y respeto les hagamos ver que están equivocados con ese uso metafórico y que el uso del término «autismo» de forma peyorativa causa un daño innecesario.

Según el Instituto de Salud Carlos III, uno de cada 150 niños presenta algún trastorno dentro del espectro y hay más de 200.000 afectados en España; unos 67 millones en todo el mundo. Tanto los familiares como los profesionales que conviven con niños y adultos autistas luchan a diario por evitar que se use el término de forma que pueda resultar denigrante.
Esta acción parece hoy en día algo recomendable y que puede resultar tan positiva como cuando hace ya décadas se desterró el término subnormal del diccionario de insultos y hoy en día sólo un necio osaría emplearlo.
El cerebro de este tipo de personas simplemente está cableado de otra forma: en raras ocasiones incluso sucede que esa circunstancia les proporciona una especie de superpoder que nos permite identificarlos con genios o «personas extraordinarias», capaces de proezas que se nos escapan al resto de la humanidad. Todos somos somos diferentes pero todos somos iguales, es uno de los lemas que puede aplicarse tanto aquí como en cualquier otra circunstancia de la vida.
Recomiendo revisitar Mi Hermanito de la Luna: un cortometraje cien por cien entrañable en el que el que una niña de cinco años cuenta como es convivir con su hermanito autista.

LOS NIÑOS AUTISTAS CARECEN DE CIERTAS HABILIDADES VISUALES IMPORTANTES

Neurología

Martes, 25 de Enero de 2011 10:35

La habilidad de encontrar unos zapatos en el dormitorio, manzanas en un supermercado, o el animal favorito en el parque zoológico, está mermada en los niños con autismo, según los resultados de una nueva investigación. Foto: Bristol U. Al contrario de lo sugerido por estudios previos, en los que se llegó a la conclusión de que los niños con autismo tendían a mostrar mejores habilidades de búsqueda visual, esta nueva investigación, a cargo del equipo de Iain Gilchrist de la Universidad de Bristol, sugiere que dichos niños son incapaces de buscar objetos con la debida eficacia en situaciones de la vida real, una habilidad que es esencial en todo niño para que en su vida como adulto sea capaz de valerse por sí mismo. En los estudios previos, las citadas habilidades de búsqueda visual fueron evaluadas mediante experimentos en los cuales los niños autistas debían realizar tareas de prueba en una mesa o ante un ordenador. Ningún estudio, hasta éste de ahora, ha evaluado con qué eficacia se desenvuelven los niños autistas en un ambiente más similar a la vida real. En una misma sala de pruebas, 20 niños con autismo y 20 niños normales de la misma edad fueron instruidos para presionar botones ubicados en el suelo con el objetivo de encontrar un blanco escondido entre múltiples sitios iluminados. Estos blancos aparecieron más en un lado de la habitación que en el otro. Una teoría contemporánea sobre el autismo sostiene que los niños autistas son más sensibles a las regularidades dentro de un sistema (por ejemplo, números primos). Sorprendentemente, no se observó el supuesto comportamiento más "sistemático" en esta prueba; los niños con autismo eran menos eficientes y más caóticos en su búsqueda. Comparados con otros niños, eran más lentos en detectar las regularidades dentro del "sistema" (por ejemplo, en qué lado de la sala era más probable encontrar las luces) que les ayudarían a escoger dónde buscar. Los resultados del nuevo estudio sugieren que la habilidad de los niños autistas para la búsqueda visual en un espacio grande, como el de una habitación o el de un supermercado, es menos eficiente y menos sistemática que la de los niños normales. Scitech News

ANOMALIAS SUTILES DE MOVIMIENTOS OCULARES EN FAMILIARES DE AUTISTAS

Neurología

Jueves, 02 de Septiembre de 2010 10:28

Un estudio desvela que los parientes en primer grado de las personas con autismo tienen movimientos oculares anormales, similares a los de algunos autistas, lo que sugiere que estas alteraciones sutiles dentro de la circuitería sensoriomotora y cognitiva del cerebro son rasgos hereditarios. El autismo, un trastorno permanente con pocas causas conocidas, es hereditario, pero tiene una considerable variación genética y conductual. Las personas con autismo suelen tener impedimentos sociales y de comunicación, inflexibilidad conductual y dificultad para controlar o regular su comportamiento. Los autores del nuevo estudio, de la Universidad de Illinois en Chicago, realizaron pruebas de movimiento ocular y otras evaluaciones de las funciones neuroconductuales en 57 parientes de primer grado de autistas. Compararon los resultados con los obtenidos de 40 sujetos de control sanos que no tenían ningún familiar con autismo. Los investigadores evaluaron los movimientos sacádicos, o movimientos oculares rápidos que desplazan la vista entre objetos en el campo de visión, y los movimientos oculares suaves de seguimiento, que estabilizan la mirada en objetos con movimiento lento. El equipo de John Sweeney, director del Centro para la Medicina Cognitiva en el Departamento de Psiquiatría de la Universidad de Illinois en Chicago, ha constatado que los familiares biológicos de autistas efectúan movimientos oculares anormales similares a los realizados por algunas personas con autismo. Diferentes áreas del cerebro controlan los distintos tipos de movimiento ocular. En los análisis del estudio, se comprobó que algunos miembros de esas familias presentaban anomalías en el cerebelo, otros en la corteza prefrontal, y algunos en cómo interactúan la corteza frontal y la parietal. Scitech News

Hacia un Análisis de Orina Para Diagnosticar el Autismo

16 de Junio de 2010. Según una nueva investigación, el perfil químico de la orina de los niños con autismo es diferente al de los no autistas. Esto podría permitir diagnosticar la enfermedad antes de la manifestación de otros indicios de la misma en el desarrollo del niño.


Los autores del estudio, del Imperial College de Londres y la Universidad del Sur de Australia, sugieren que los resultados de esta investigación podrían acabar haciendo posible que un simple análisis de orina permitiera determinar si un niño padece o no de autismo.

El autismo afecta a un porcentaje estimado en una de entre cada cien personas, al menos en el caso de la población británica. Las personas con autismo presentan síntomas variados, pero es muy común que experimenten problemas con las habilidades sociales y de comunicación. Entre estos problemas cabe citar, por ejemplo, su dificultad para entender las emociones de otras personas, para conversar, e incluso para mirar a alguien a los ojos.

También se sabe que las personas con autismo tienden a padecer trastornos gastrointestinales y a albergar en sus intestinos una población bacteriana bastante diferente a la que poseen las personas no autistas.
La investigación actual demuestra que es posible distinguir entre los niños autistas y los que no lo son, mediante un análisis de los productos químicos presentes en la orina que son liberados por las bacterias intestinales y los procesos metabólicos del cuerpo.

La "huella dactilar" metabólica, presente en la orina y distintiva del autismo, que ha sido identificada en este nuevo estudio, podría formar la base de una prueba no invasiva capaz de ayudar al diagnostico precoz del autismo. Esto permitiría a los niños autistas recibir la asistencia adecuada, como por ejemplo terapia conductual avanzada, más temprano en su desarrollo de lo que es actualmente posible.

Hoy en día, para determinar si un niño es o no autista, hay que seguir un largo proceso que incluye un conjunto de pruebas que exploran la interacción social del niño y sus habilidades de comunicación e imaginación. La intervención temprana puede mejorar mucho el progreso de estos niños, pero actualmente es difícil establecer un diagnóstico firme cuando los niños están por debajo de los 18 meses de edad, pese a que es muy probable que los cambios propios del autismo puedan surgir mucho antes de que alcancen esa edad.

El equipo de Jeremy Nicholson (Imperial College de Londres) cree que su hallazgo sobre el perfil peculiar de la comunidad bacteriana en los intestinos de los niños autistas también podría ayudar a los científicos a desarrollar tratamientos para los problemas gastrointestinales de las personas autistas.

Información adicional en:

• Scitech News

Los niños con rasgos autistas no se diagnostican

Escrito por Natalia Álvarez en Medicina

Se ha producido un importante incremento en la incidencia de autismo en los últimos veinte años. Mientras que las personas tienen diferentes opiniones de como ocurre esto, (entorno, vacunas, edad de la madre, mejoras en las prácticas de diagnóstico, una mayor conciencia, etc.) todavía hay muchos niños que tienen rasgos autistas que nunca han sido diagnosticados clínicamente. Por tanto, no reciben el apoyo que necesitan a través de los servicios educativos o de salud.

En estudios recientes estos niños no diagnosticados han sido incluidos en las estimaciones sobre cuántos niños tienen trastornos del espectro autista o TEA (que incluyen tanto al autismo como al Síndrome de Asperger). Estos estudios han estimado que uno de cada cien niños padece TEA.

Un estudio publicado en una reciente edición de Journal of Child Psychology and Psychiatry, encontró que un gran número de niños diagnosticados muestran rasgos autistas: esteriotipias (conductas repetitivas), deficiencias en la interacción social y dificultades con la comunicación. Estas características estaban en niveles comparables a las características mostradas por niños que tenian un diagnóstico clínico (todos los diagnosticados están entre 1 y 12 años). Sin embargo los niños no diagnosticados no se consideraron elegibles para una ayuda extra en la escuela o para un servicio de salud especializados.

La investigadora principal del estudio, Ginny Russel, comenta: “el diagnóstico de un TEA tiene actualmente la clave para abrir la intervención de los sistemas escolares y los programas de salud. Quizás estos recursos deban ampliarse y estar disponibles para niños que presentan trastornos autistas pero que no se diagnostican”. Según apunta Russell el estudio también muestra que hay un sesgo de género en el dignóstico de niños con Trastorno del Espectro Autista – los niños son más propensos a recibir un diagnóstico que las niñas, incluso cuando se muestran síntomas igual de graves.

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Más información: “Identification of children with the same level of impairment as children on the autistic spectrum, and analysis of their service use.” Ginny Russell, et. al. The Journal of Child Psychology and Psychiatry (JCPP); Published Online: March 22, 2010; DOI: 10.1111/j.1469-7610.2010.02233.x

Enlace Original: 22 de marzo de 2010
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Nueva pista de por qué los autistas no quieren abrazos

Escrito por Natalia Álvarez en Medicina

¿Por qué las personas con el Síndrome de la X frágil, un defecto genético que es la principal causa conocida del autismo y del retraso mental hereditario, rechazan los abrazos y el contacto físico incluso de sus propios padres?

Una nueva investigación ha encontrado que en el Síndrome de la X frágil hay un desarrollo tardío de la corteza sensorial, la parte del cerebro que responde al tacto, de acuerdo a un estudio de la Escuela Feinberg de Medicina de la Universidad del Noroeste. Este retraso puede desencadenar un efecto dominó y causar grandes problemas con la conexión cerebral correcta. Comprender cómo y cuándo se ve afectada la función del cerebro por la X frágil ofrece un objetivo para una terapia que solucione el desarrollo incorrecto.

“Hay un ‘periodo crítico’ durante el desarrollo, cuando el cerebro es muy plástico y cambia rápidamente”, según Anis Contractor, profesor asistente de fisiología en Feinberg y el investigador principal del estudio. “Todos los elementos de este rápido desarrollo han de estar coordinados para que el cerebro se conecte adecuadamente y, por tanto, funcione adecuadamente”.

El estudio se publicará en la edición del 11 de febrero de la revista Neuron.

Trabajando con un modelo de ratón de la X frágil, Contractor encontró que el desarrollo de las sinapsis, los lugares donde las neuronas se comunican las unas con las otras, estaban retrasadas en la corteza sensorial.

Según Contractor: “El periodo crítico puede proporcionar una ventana durante la cual la intervención terapeútica pueda corregir el desarrollo sináptico y revertir algunos de los síntomas de la enfermedad”.

Las personas con este síndrome tienen un debilitamiento sensorial así como problemas cognitivos. “Tienen un mecanismo de defensa táctil”, según explica Contractor, “No miran a los ojos, no van a abrazar a sus padres, y son hipersensibles al tacto y al sonido. Toda ésto causa ansiedad en la familia y amigos así como para los propios pacientes con el Síndrome de la X frágil. Ahora tenemos una primera compresión de lo que va mal en el cerebro”

La sobrecarga sensorial en personas con X frágil da como resultado aislamiento social, hiperexcitabilidad y ansiedad. Se manifiesta en la infancia temprana y empeora durante la infancia.

El Síndrome de la X frágil se produce por una mutación genética en el cromosoma X, que interfiere en la producción de una proteína llamada “Proteína X Frágil del Retraso Mental” (FMRP). Ésta proteína dirige la formación de otras proteínas que construyen las sinapsis en el cerebro. A las personas con X frágil les falta la FMRP. Es como si el capataz no se encontrara en el lugar clave de construcción del cerebro. El X frágil recibe este nombre porque el cromosoma X aparece roto o quebrado.

Los niños se encuentran más afectados por el X frágil, ya que sólo tienen un cromosoma X. Las niñas, que tienen dos cromosomas X, se ven menos afectadas por este defecto.

Contractor y sus colegas descubrieron que la corteza sensorial tardaba en madurar registrando las señales eléctricas que fluyen a través de las sinapsis de los animales. Esto proporcionó una imagen de cómo y cuándo se desarrolla esta parte del cerebro. La capacidad del cerebro para procesar correctamente la información de entrada se basa en el correcto desarrollo de estas sinapsis, señaló.

Éste es uno de los primeros estudios en demostrar que las sinapsis de esta región están alteradas. “Se empieza a construir un marco de trabajo para cómo se desarrollar en realudad esta parte de la corteza”, según Contractor. “Nuestro próximo paso es descubrir qué va mal. ¿Cómo la eliminación de este gen FMR1 pertuba los procesos normales del desarrollo?”.

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Fecha Original: 11 de febrero de 2010
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Los autistas no pueden entender el "yo"

Científicos encontraron evidencia de que la autoconciencia -el entendimiento del yo- es un gran problema para la gente con autismo.

Se cree que el autista tiene problemas para procesar la información sobre sí mismo.

Los investigadores de la Universidad de Cambridge, en Inglaterra, descubrieron que los cerebros de autistas son menos activos cuando se ven involucrados en pensamientos autoreflexivos.

Según el estudio -publicado en la revista Brain (Cerebro)- los resultados ofrecen información importante para poder entender las dificultades sociales que se enfrentan en los llamados trastornos del espectro autista.

Durante muchos años se ha considerado al autismo una enfermedad caracterizada por un extremo egocentrismo.

La nueva investigación demuestra, sin embargo, que la gente que sufre el trastorno tiene problemas cuando se trata de pensar o reflexionar sobre sí misma.

"La reina y yo"

Los científicos del Centro de Investigación del Autismo de la Universidad de Cambridge utilizaron tecnología de imágenes de resonancia magnética funcional para medir la actividad cerebral de 66 voluntarios hombres, la mitad de los cuales había sido diagnosticado con algún trastorno autista.

Se pidió a los voluntarios que emitieran un juicio sobre sus propios pensamientos, opiniones, preferencias o características físicas y también sobre alguien más, en este caso la reina Isabel II.

Los participantes debían responder a las preguntas mientras se llevaban a cabo los escáneres cerebrales, de tal forma que los científicos pudieron visualizar las diferencias entre la actividad cerebral de los autistas y los que no sufrían el trastorno.

En particular, les interesaba analizar una región del cerebro llamada corteza prefrontal ventromedial (vMPFC) que se sabe se activa cuando la gente piensa en sí misma.

"Esta área es como un detector de la autorelevancia" dice el profesor Michael Lombardo, quien dirigió el estudio.

"Ya que por lo general responde más a la información que está relacionada con nosotros mismos".

Más actividad

La forma atípica con que el cerebro autista maneja la información autorelevante podría desviar el desarrollo social de un niño, particularmente en lo que se refiere a la forma como se relaciona con el mundo social que los rodea

Prof. Michael Lombardo

El profesor Lombardo descubrió que en los participantes sin autismo esta zona del cerebro era más activa cuando se le pedía al voluntario que respondiera preguntas sobre sí mismo que cuando debía responder sobre la reina.

Sin embargo, en las personas autistas la región cerebral respondía siempre de la misma forma, tanto cuando pensaban en sí mismas como cuando pensaban en la reina.

Según el investigador, estos resultados demuestran que el cerebro autista tiene problemas cuando necesita procesar información sobre sí mismo.

"Para poder navegar por las interacciones sociales con los demás es necesario mantener un rastro de las relaciones entre nosotros mismos y los demás" dice el científico.

"En algunas situaciones sociales es importante notar que "yo soy similar a ti", mientras que en otras situaciones podría ser importante notar que "yo soy diferente a ti"".

"La forma atípica con que el cerebro autista maneja la información autorelevante podría desviar el desarrollo social de un niño, particularmente en lo que se refiere a la forma como se relaciona con el mundo social que los rodea", expresa el investigador.

Otros expertos afirman que estos resultados ofrecen información nueva e importante sobre la forma como las personas autistas se relacionan con los demás.

"Sabemos que mucha gente con autismo desea interactuar con los otros y hacer amigos pero tiene dificultades para reconocer o entender los pensamientos y sentimientos de la demás gente". afirma la doctora Gina Gómez de la Cuesta, de la Sociedad Nacional Autística del Reno Unido.

"Esta investigación demuestra que la gente con autismo quizás también tiene dificultades para entender sus propios pensamientos y sentimientos y los mecanismos cerebrales que subyacen a este proceso" señala la experta.

Un pequeño con autismo sorprende por la evolución que logró en siete años

Un especialista destacó que el problema, tratado a tiempo, puede ser encauzado, aunque no puede curarse. Se aplicará en Tucumán la metodología del experto Hunter-Watts. Campañas. José Ignacio le ahorra todas las preguntas a LA GACETA. El mismo habla sobre su afección y hasta bromea respecto de ella.

En el parque de su casa de Yerba Buena, José Ignacio Ascárate, de 10 años, se comporta como un verdadero guía de turismo cada vez que recibe visitas, según él mismo lo admite. "Ustedes son de LA GACETA y vinieron a entrevistarme a mí... porque soy un niño con síndrome de Asperger (una categoría del espectro autista). Bueno, entonces vamos que quiero mostrarles el patio y contarles qué me gusta hacer y qué es lo que me molesta...", expresó mientras abría la puerta e invitaba a LA GACETA a seguirlo.
Durante el paseo José Ignacio explicó qué actividades realizan él y su familia en cada rincón del parque, llamó a los árboles y plantas por su nombre, señaló cuál de ellos tiene parásitos y hasta explicó cómo se reproducen los árboles y cuándo y por qué florecen. "Este gomero es mi favorito y me gusta treparlo. Desde ahí tiro piedritas y me gusta espiar a los vecinos... y a veces converso con ellos. Ese es el chiste ¿no? También nado, pero la pileta está sucia porque estamos en invierno", contó. Sus padres, Claudia y José Ricardo Ascárate, y el principal referente argentino en autismo, Claudio Hunter Watts -su formador- seguían de cerca la charla.

- Contanos a qué colegio vas.
- Al Nueva América.

- ¿Cuáles son tus materias preferidas?
- Matemáticas, Inglés -porque jugamos y es divertido-, Ciencias Sociales, Ciencias Naturales y Plástica. Tengo mucha memoria visual y soy muy detallista cuando dibujo.... (se dispersó y cambió de tema) ¿Saben por qué está Claudio en mi casa? Viene por mí, porque soy un Asperger y no tengo mucha relación con otros chicos; me gusta estar aislado, a veces me distraigo, pero no soy un autista de esos que no hablan... ¡Ah!, poné que también me gustan las artes marciales, el tiro al blanco, el fútbol y los videojuegos.

Hunter-Watts terció en la charla para aclarar que José Ignacio está aprendiendo a jugar en equipo mediante el fútbol. "Esto es muy importante: ahora estamos trabajando la socialización", dijo.
José Ignacio tenía tres años cuando Hunter-Watts le diagnosticó el trastorno neurobiológico y comenzó el tratamiento.
En el aspergiano, según el experto, no existe evidencia de retraso cognitivo y la gran mayoría tiene una capacidad intelectual por arriba de lo normal y por eso memorizan detalladamente todo lo que los motiva. Cada caso es único, varía con el tiempo y se ve influido cuando recibe apoyo especializado en cara área. Este es el caso de José Ignacio. Toda su familia cumple un papel importante: desde un comienzo le brindaron contención, comprensión y emprendieron con amor el empinado camino de ayudarlo a desarrollar sus capacidades dentro de las limitaciones que pone este tipo de trastorno neurobiológico. Y los resultados son asombrosos, según destaca Hunter-Watts. "Nosotros les vamos dando herramientas a los padres y a los profesionales que lo tratan -dijo- para que el niño pueda desarrollar todas sus potencialidades. Aunque debe quedar claro que ningún tipo de autismo se cura".
El día más emocionante para José Ignacio fue cuando lo invitaron por primera vez a quedarse a dormir en la casa de unos amigos. "Aquella noche vi a mi hijo inmensamente feliz. Creo que su felicidad se debía a que en ese momento él comprendía acabadamente que podía ser como los demás; que sus compañeros y amigos no lo veían como un chico aspergiano o diferente -como él mismo se define- sino como a otro niño normal y corriente", recordó su madre sin disimular su emoción.

Einstein y Bill Gates son algunos de los aspergianos notables

Se considera a Albert Einstein y a Isaac Newton como casos de síndrome de Asperger. De Einstein, por ejemplo, se dice que no habló hasta los 3 o 4 años y que no lo hizo fluidamente hasta los 9. Fue un niño con berrinches, que repetía lo que decía y sus padres lo consideraban retrasado. Newton sufría de epilepsia y tartamudeaba. Otros notables con diagnóstico de Asperger son: el actor comediante Dan Aykroyd; el creador de la franquicia Pokémon, Satoshi Tajiri, el fallecido creador de Pink Floyd, Syd Barrett, y el multimillonario y creador de Windows, Bill Gates.

Autismo y genes

Los afectados por este trastorno tienen seis alteraciones genéticas comunes. Gautena valora el descubrimiento como «uno de los avances más importantes»

Científicos norteamericanos han encontrado seis alteraciones genéticas comunes en todos los individuos con autismo cuyos genomas han estudiado. El descubrimiento confirma la hipótesis del origen genético de este trastorno, apunta a que podría deberse a un fallo en la conectividad neuronal y acerca el momento en que se puedan administrar tratamientos más eficaces. Desde Gautena (asociación guipuzcoana de autismo) se valora como uno de los avances más importantes desde que en 1943 Leo Kanner describió el síndrome.

El genoma es el guión de la película del desarrollo de un organismo: programa cómo va a evolucionar a lo largo de su vida y está en cada una de sus células. Los de las personas con autismo presentan seis diferencias con respecto a los de la población sana, según el resultado de la investigación realizada por científicos del Departamento de Genética Humana de la Universidad de Miami y del Hospital Infantil de Filadelfia. Dichos expertos han localizado esas desviaciones en el cromosoma 5, lo que despeja definitivamente las incógnitas sobre el origen y la naturaleza de este cuadro clínico, puesto que las apreciadas en todos los estudios anteriores eran demasiado dispares como para causar una única patología.

Las alteraciones encontradas son del tipo que se conoce como polimorfismo, cuya presencia indica la predisposición a adquirir una determinada enfermedad y afectan a los genes cadherina 9 y cadherina 10, que están implicados en la adhesión celular de las neuronas. Este hallazgo coincide con las conclusiones de otros trabajos en los que se evidencia una reducida conectividad entre las células neuronales en los casos de autismo y sugiere que el trastorno podría originarse de la falta de vínculo estructural y funcional de determinadas regiones del cerebro: se trataría de un síndrome de desconexión neuronal.

Mejora de tratamientos

Desde Gautena, el doctor Ignacio Gallano, psiquiatra y responsable del equipo clínico de la asociación, valora la novedad como «uno de los avances más importantes habidos hasta la fecha. Transforma el autismo en una patología sobre la que se podrá incidir en cuanto se generalice la aplicación de los tratamientos genéticos y precisa el campo sobre el que hay que actuar».
Según este facultativo, las conclusiones de estos estudios cuentan con todos los avales: «desde la dimensión de la muestra estudiada, mucho más que suficiente para validar los resultados, hasta la coincidencia de éstos con los de otros trabajos sobre autismo, pasando por la autoría de dos de los genetistas que más éxito han tenido en el campo de las neurociencias: Margaret Pericak-Vance y Hakon Hakonarson».