Cuando crece hueso donde debería crecer músculo

Para cientos de miles de personas, la lesión en un músculo causada por una operación de cirugía o por un accidente como por ejemplo caerse yendo en bicicleta, puede conducir a una inusual pero grave complicación: El crecimiento de tejido óseo donde debería crecer tejido muscular.

Dado que en la comunidad científica no se tenía una idea clara sobre qué causa el crecimiento anormal de hueso, no se podía prescribir ningún tratamiento cuya eficacia estuviera razonablemente garantizada. Esta situación puede haber cambiado ahora.

Una nueva investigación a cargo de especialistas de la Universidad del Noroeste y la Universidad de Pensilvania, ambas en Estados Unidos, muestra que un neuropéptido presente en el cerebro, y conocido como Sustancia P, parece ser capaz de activar la formación de tejido óseo extraesquelético. Bloquear la Sustancia P evita que crezca hueso.

El descubrimiento, verificado en tejidos humanos y animales, identifica por tanto un objetivo molecular para fármacos. Un medicamento que actúe sobre la Sustancia P del modo apropiado, sería capaz de prevenir y tratar el crecimiento anormal de materia ósea, un proceso anómalo que se conoce como osificación heterotópica.

Radiografía de tórax. (Foto: NCI/NIH

 

 El equipo de Jack Kessler, Lixin Kan y Frederick Kaplan ha comprobado que la cantidad de Sustancia P es notablemente superior en los tejidos con daños recientes de pacientes que tienen la osificación heterotópica más común, así como en los casos provocados por una rara y severa enfermedad genética. En esta enfermedad genética, el tejido conectivo comienza a osificarse y se acaba convirtiendo en hueso.

Las mutaciones ocultas aceleran la adaptación al medio

A pesar de que muchas mutaciones genéticas tienen efectos evidentes otras son consideradas como neutras y sin efecto alguno. En un reciente trabajo de Eric Hayden y sus colaboradores de la Universidad de Zurich, se demuestra sin embargo que estas mutaciones neutras pueden facilitar y acelerar la evolución con vías a la adaptación a nuevos ambientes.
El hecho de que las mutaciones sean esencialmente neutrales y surjan por azar, o por el contrario, que sean dirigidas por la selección natural es un debate muy antiguo en Biología. Hasta ahora la teoría neutralista –que defiende que las mutaciones surgen al azar- ha facilitado el avance en la comprensión de la evolución molecular, pero también es cierto que no consigue hacer entender claramente cómo finalmente los organismos se adaptan rápidamente a ambientes cambiantes. Recientemente han surgido nuevas teorías sobre la capacidad evolutiva de los organismos, así como experimentos con enzimas y microorganismos que sugieren que la adaptación puede depender de una interacción profunda e inapreciable entre mutaciones neutras y mutaciones beneficiosas. Una prueba empírica de esta teoría es defendida en este trabajo.
En principio la teoría parece sencilla: si una población microbiana es expuesta a un nuevo ambiente, esta se adapta rápidamente mediante la fijación de mutaciones beneficiosas que surgen por puro azar. No obstante, la evolución implica diversos factores no tan obvios que complican bastante este escenario. Una de esos factores, llamado epistasis –que se produce cuando el efecto de una mutación se encuentra modificado por otra- explica porqué algunas poblaciones se adaptan más rápido que otras. Estas diferencias en evolucionabilidad, o tendencia a producir mutaciones beneficiosas, explican muchos resultados en principio sorprendentes (como la emergencia repentina de una adaptación metabólica rápida). El interés en la explicación de la epistasis ha puesto también de manifiesto otro importante papel de las mutaciones neutras en el proceso de adaptación: su capacidad de pasar de neutras a activas.
El descubrimiento clave que relaciona las mutaciones neutrales con cambios beneficiosos es que la neutralidad es muchas veces condicional: una mutación puede no tener efecto detectable cuando surge en un ambiente determinado y dentro de un bagaje genético específico, pero cambios posteriores en el ambiente o en el genoma pueden hacer que salgan a la luz efectos ventajosos previamente ocultos. La teoría sugiere que estas mutaciones neutrales, u “ocultas”, pueden irse acumulando dentro de una población y posteriormente expresarse cuando ocurre un cambio ambiental, ya sea directamente en respuesta a ese nuevo ambiente, o por interacciones epistáticas sobre otras mutaciones. Esta hipótesis es la que fue testada en su trabajo experimental.
En la figura de la izquierda, el recuadro verde indica el fenotipo (que es el resultado de la expresión de los genes (por ejemplo: ojos verdes o ojos marrones son diferentes fenotipos). Los puntos representan mutaciones.
En el ambiente original (a) se expresa una mutación mientras las otras permanecen ocultas. Cuando cambian las condiciones (b) y “es necesario” un nuevo fenotipo, este puede conseguirse de dos maneras: por mutaciones antes ocultas que pasan ahora a expresarse, o por mutaciones ocultas que interaccionan con mutaciones que se expresan mejorando la adaptabilidad.
Los autores “hicieron evolucionar” dos poblaciones de un ribozima (enzima de RNA) bajo selección sobre la actividad frente a su substrato nativo; una población fue sometida a una fuerte selección, la otra a una selección más débil. Las poblaciones fueron acumulando variaciones genéticas ocultas. Posteriormente, cuando estas ribozimas fueron cambiadas de ambiente -lo que consistió en testar su actividad frente a otro sustrato- estas mutaciones se manifestaron. Midiendo el incremento de la actividad catalítica en relación al tiempo en este nuevo ambiente, Hayden y sus colaboradores encontraron que el rango de adaptación era proporcional a la cantidad de variaciones ocultas presentes en cada población, es decir, que las variaciones ocultas que se fueron acumulando en el primer ambiente favorecían la posterior adaptabilidad al nuevo ambiente.
Secuenciando las mutaciones ocultas que se habían producido los autores identificaron las mutaciones causales, y confirmaron que los genotipos beneficiosos para el nuevo ambiente habían surgido de manera neutral en el ambiente anterior, confirmando la hipótesis de una conexión causal entre las mutaciones neutrales y el fenómeno evolutivo.
Extrapolar los resultados obtenidos por Hayden et al. a organismos complejos no se puede hacer directamente ya que no es lo mismo la epistasis que pueda haber entre diferentes sitios de un mismo enzima que entre genes en un genoma completo. No obstante, existen numerosos trabajos que ponen de manifiesto que la epistasis es un fenómeno habitual a escala genómica, por lo tanto, que nuevos ambientes pongan de manifiesto mutaciones ocultas en organismos complejos parece un fenómeno muy probable. Es decir, que estos resultados hallados en poblaciones naturales junto con los recientes datos descubiertos por Hayden y su equipo sugieren un papel generalizado e importante de las variaciones ocultas en el proceso adaptativo de las poblaciones naturales.
En los tiempos que corren el cambio climático hace que los organismos se enfrenten a nuevos ambientes y entren en contacto con nuevos patógenos y con el ser humano, por lo tanto, una teoría sobre como las poblaciones naturales se adaptan y evolucionan será muy útil para mejorar y organizar la conservación de especies, y también nuestra propia salud pública. Además, estos descubrimientos nos proporcionan nuevas pistas y un mayor conocimiento sobre cómo funciona y se produce la enorme y maravillosa diversidad de la vida en nuestro planeta.

Referencias:
Hayden, E., Ferrada, E., & Wagner, A. (2011). Cryptic genetic variation promotes rapid evolutionary adaptation in an RNA enzyme Nature, 474 (7349), 92-95 DOI: 10.1038/nature10083
Masel, J., & Trotter, M. (2010). Robustness and Evolvability Trends in Genetics, 26 (9), 406-414 DOI: 10.1016/j.tig.2010.06.002

La "justicia" de las bacterias castiga a los individuos que en vez de cooperar sólo se aprovechan de sus congéneres

Para que perdure la cooperación en el reino de las bacterias, que a menudo es violentamente competitivo, los granujas de una comunidad bacteriana deben ser mantenidos a raya.

Dos biólogos han comprobado que en una especie de bacteria, la Myxococcus xanthus, los individuos cooperantes pueden desarrollar conductas que, de un modo u otro, eliminen las ventajas que algunos obtienen a expensas del grupo social en el que viven.

Lo descubierto en experimentos de laboratorio por Gregory Velicer y Pauline Manhes de la Universidad de Indiana en Bloomington, Estados Unidos, demuestra que incluso organismos tan simples como las bacterias pueden evolucionar para eliminar a individuos que se benefician a expensas de la sociedad en que viven.

Y en muchas especies es vital que así sea. Los mecanismos para prevenir, mitigar o eliminar los conflictos sociales graves entre individuos que interactúan son necesarios para el éxito de toda estrategia de cooperación y para la viabilidad de los sistemas pluricelulares.

En los organismos pluricelulares complejos, como por ejemplo el Ser Humano, se necesita que impere la "honradez" en la mayoría de las células, ya que si muchas de ellas actuasen de modo egoísta, el organismo que constituyen entre todas no podría sobrevivir.

Ejemplares de Myxococcus xanthus. (Foto: Juergen Berger y Supriya Kadam)

Asimismo, el destino a largo plazo de los linajes de individuos cooperativos podría verse amenazado por la presencia cercana de linajes de individuos del mismo grupo social que prosperan a cambio de perjudicar a sus congéneres. El peligro podría ser evitado si los individuos cooperantes son capaces de emigrar lejos de los granujas, o bien de desarrollar estrategias que los eliminen.

El siguiente paso lógico en futuros estudios de esta línea de investigación será averiguar los detalles sobre qué estrategias específicas utilizan las bacterias cooperantes contra las granujas de su especie y grupo social.

Crean un cerdo transgénico capaz de 'fabricar' órganos viables para trasplantes

Un equipo de científicos surcoreano ha conseguido modificar genéticamente un cerdo para elevar las posibilidades de utilizar sus órganos en trasplantes a humanos, al reducir las posibilidades de rechazo.
Según la Administración para el Desarrollo Rural, dependiente del Ministerio de Agricultura surcoreano, los investigadores han conseguido que el cerdo produzca un antígeno que rebaja las posibilidades de rechazo hiperagudo de un trasplante animal a un humano.
Este tipo de rechazo del sistema inmunológico se produce muy rápidamente y frustra el intento de trasplante en pocos minutos.
Los científicos apuntan a que el cerdo, bautizado con el nombre de Somang-i, tiene un gran valor porque podría cruzarse con otros animales de su especie también modificados genéticamente para explorar la viabilidad de trasplantes más duraderos.

Antecedentes esperanzadores

En 2009, Corea del Sur modificó con éxito otro cerdo, al que se puso el nombre de Xeno, que eliminaba de sus tejidos una de las enzimas causantes del rechazo agudo de órganos animales en el cuerpo humano.
El pasado año se consiguió añadir en otro ejemplar de esa especie, bautizado como Mideumi, un nuevo gen que reducía el riesgo de rechazo agudo del órgano trasplantado.
Los científicos surcoreanos trabajan intensamente en el campo de los xenotrasplantes, la utilización de órganos de una especie en otra distinta, para afrontar la escasez de donantes.
Se espera que el número de pacientes que necesiten un órgano urgentemente en 2015 supere el millón y medio en todo el mundo, según datos difundidos por la agencia local Yonhap.
El cerdo está considerado un animal ideal para trasplantes ya que sus órganos tienen tamaño similar a los de los humanos, aunque por el momento solo se han logrado trasplantar con resultados relativamente positivos a chimpancés.

El grado y antigüedad de la ascendencia africana de los europeos actuales

La genética moderna no es sólo una herramienta para predecir la propensión de cada persona a ciertos problemas de salud. También está derribando antiguas convicciones sobre quiénes somos. Un nuevo estudio aporta datos reveladores sobre el mestizaje y la migración de poblaciones europeas, africanas y del Oriente Medio en la antigüedad.

El equipo de David Reich, Priya Moorjani y Alkes Price, de la Universidad de Harvard, investigó el porcentaje de ascendencia africana subsahariana presente en diversas poblaciones en el oeste de Eurasia, que se define como el área geográfica que abarca la Europa moderna y el Oriente Medio. Aunque en estudios anteriores ya se determinó que dicha ascendencia común existe, no se estableció en qué porcentaje ni cuán atrás en el tiempo puede ser rastreada la mezcla de poblaciones.

Después de analizar los datos genéticos públicos de 40 grupos de población integrados por norteafricanos, gente de Oriente Medio y centroasiáticos, y aplicando una técnica especial para rastrear la ascendencia genética, el equipo ha constatado que en los genomas de las poblaciones modernas de Eurasia Occidental hay vestigios de ascendencia africana subsahariana, y ha cuantificado ese porcentaje de ascendencia.

Si bien los investigadores no detectaron huellas genéticas africanas en las poblaciones del norte de Europa, sí descubrieron una presencia distintiva de la ascendencia africana en poblaciones del sur de Europa, Oriente Medio y la población judía.

En los grupos poblacionales modernos del sur de Europa, entre un 1 y un 3 por ciento de su firma genética corresponde a sus orígenes africanos, y el mestizaje de las poblaciones se remonta a 55 generaciones atrás, como promedio, es decir, aproximadamente hace 1.600 años.


Los grupos del Oriente Medio han heredado de un 4 a un 15 por ciento de ascendencia africana, y la mezcla entre poblaciones data aproximadamente de 32 generaciones atrás.

En una amplia gama de poblaciones judías, su ascendencia africana subsahariana se remonta, en promedio, a unas 72 generaciones atrás, y constituye del 3 al 5 por ciento de su composición genética actual.

Lo descubierto en esta investigación aporta datos valiosos para solucionar el debate que viene desarrollándose desde hace tiempo en la comunidad científica, acerca de las influencias multiculturales africanas en Europa.

Las fechas de las mezclas poblacionales concuerdan con acontecimientos históricos documentados. Por ejemplo, la mezcla de poblaciones africanas con las del sur de Europa coincide con acontecimientos ocurridos en tiempos del Imperio Romano y las migraciones árabes que siguieron. Las fechas más antiguas de la mezcla entre las poblaciones africanas y las judías coinciden con acontecimientos narrados en La Biblia, tales como la diáspora judía que ocurrió entre los siglos VIII y VI antes de Cristo.

La bifurcación evolutiva de un gen en dos con funciones distintas

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Por primera vez se ha logrado analizar a escala molecular cómo un gen que desarrolle dos funciones que compitan una con la otra por la asignación de recursos, puede finalmente dividirse en dos, a través de la duplicación génica, cesando esa competición entre funciones al ser asignada cada una a un gen distinto y seguir cada uno de estos un camino evolutivo separado.

Christina Cheng. (Foto: L. Brian Stauffer)

El estudio valida una hipótesis de décadas de antigüedad sobre un mecanismo clave de la evolución. La investigación también confirma la ascendencia de una familia de proteínas anticongelantes que ayuda a un pez antártico a sobrevivir en las frías aguas del Océano Antártico.

Christina Cheng, profesora de Biología Animal en la Universidad de Illinois, lleva tres décadas estudiando las adaptaciones genéticas que permiten a los peces antárticos sobrevivir en una de las zonas más frías del planeta.

Los científicos saben desde el año 2001 que la secuencia genética que codifica para una familia de proteínas anticongelantes (conocida como AFP III) es muy similar a una parte de la secuencia de un gen que codifica para una enzima celular en los seres humanos. Ya que el pez antártico objeto de estudio también produce esta enzima (SAS), se pensaba que los genes para estas proteínas anticongelantes de alguna manera habían evolucionado a partir de una copia duplicada del gen SAS. Sin embargo, ningún estudio lo había demostrado con datos experimentales lo bastante convincentes.

El hallazgo hecho por Cheng y sus colegas de la Academia China de Ciencias apoya esa hipótesis de que cuando un gen comienza a desarrollar más de una función, la duplicación de ese gen podría resultar en la evolución divergente del gen original y su duplicado.

En la antigua enzima SAS, la función original desempeñada por ella y la función adicional emergente relacionada con el hielo, quizá entraron en conflicto una con la otra. Cuando el gen SAS-B fue creado por duplicación como resultado de un error de copiado o de algún otro suceso fortuito en la célula, entonces cada uno de los genes duplicados fue liberado del conflicto y siguió su propio camino evolutivo.

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Scitech News

La bifurcación evolutiva de un gen en dos con funciones distintas

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Por primera vez se ha logrado analizar a escala molecular cómo un gen que desarrolle dos funciones que compitan una con la otra por la asignación de recursos, puede finalmente dividirse en dos, a través de la duplicación génica, cesando esa competición entre funciones al ser asignada cada una a un gen distinto y seguir cada uno de estos un camino evolutivo separado.

Christina Cheng. (Foto: L. Brian Stauffer)

El estudio valida una hipótesis de décadas de antigüedad sobre un mecanismo clave de la evolución. La investigación también confirma la ascendencia de una familia de proteínas anticongelantes que ayuda a un pez antártico a sobrevivir en las frías aguas del Océano Antártico.

Christina Cheng, profesora de Biología Animal en la Universidad de Illinois, lleva tres décadas estudiando las adaptaciones genéticas que permiten a los peces antárticos sobrevivir en una de las zonas más frías del planeta.

Los científicos saben desde el año 2001 que la secuencia genética que codifica para una familia de proteínas anticongelantes (conocida como AFP III) es muy similar a una parte de la secuencia de un gen que codifica para una enzima celular en los seres humanos. Ya que el pez antártico objeto de estudio también produce esta enzima (SAS), se pensaba que los genes para estas proteínas anticongelantes de alguna manera habían evolucionado a partir de una copia duplicada del gen SAS. Sin embargo, ningún estudio lo había demostrado con datos experimentales lo bastante convincentes.

El hallazgo hecho por Cheng y sus colegas de la Academia China de Ciencias apoya esa hipótesis de que cuando un gen comienza a desarrollar más de una función, la duplicación de ese gen podría resultar en la evolución divergente del gen original y su duplicado.

En la antigua enzima SAS, la función original desempeñada por ella y la función adicional emergente relacionada con el hielo, quizá entraron en conflicto una con la otra. Cuando el gen SAS-B fue creado por duplicación como resultado de un error de copiado o de algún otro suceso fortuito en la célula, entonces cada uno de los genes duplicados fue liberado del conflicto y siguió su propio camino evolutivo.

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MAS GENES RELACIONADOS CON EL DESEO DE EXPERIMENTAR NUEVAS SENSACIONES

Neurología

Lunes, 08 de Noviembre de 2010 08:28

El deseo de experimentar nuevas sensaciones, o, en otras palabras, las ganas de hacer cosas excitantes, está relacionado con la dopamina, una sustancia química que transporta mensajes en nuestro cerebro. Un nuevo análisis de genes en el sistema de la dopamina ha desvelado un grupo de mutaciones que ayudan a predecir si alguien será propenso a desear experimentar nuevas sensaciones. El deseo excesivo de experimentar nuevas sensaciones ha sido relacionado con varios trastornos de la conducta, como la adicción a las drogas. Si no alcanza niveles excesivos, no es un anhelo perjudicial. No todo aquel que busca nuevas sensaciones ha de convertirse en drogadicto. Las personas de esta clase pueden acabar siendo alpinistas o artistas, por ejemplo. Todo está en cómo cada cual lo canalice. La investigadora Jaime Derringer (Universidad de Minnesota) quiso usar una nueva técnica para averiguar más cosas sobre la genética subyacente en el deseo de experimentar nuevas sensaciones. Ya se han descubierto las conexiones más obvias entre enfermedades y genes, como por ejemplo la existente entre el gen BRCA y el cáncer de mama, en que dicho gen incrementa el riesgo de padecer esa enfermedad. Sin embargo, hasta recientemente, no había métodos viables que permitieran a los científicos buscar asociaciones más sutiles con los genes, como por ejemplo las que pudieran tener ciertos rasgos de conducta y de personalidad. Derringer y su equipo usaron una clase de mutación en el ADN conocida como polimorfismo de un único nucleótido, o SNP por sus siglas en inglés. Un SNP es un cambio en sólo una "letra" del ADN. Ella comenzó seleccionando 8 genes con varias funciones relacionadas con el neurotransmisor dopamina, el cual ya fue vinculado en estudios anteriores con el deseo de experimentar nuevas sensaciones. A continuación, Derringer analizó un grupo de 635 personas que participaban en un estudio sobre la adicción. Ella obtuvo de cada una su información genética sobre 273 SNPs de los que se sabe que suelen aparecer en esos 8 genes, así como una evaluación de cuánto tendían a desear experimentar nuevas sensaciones. Usando estos dos conjuntos de datos, la investigadora pudo reducir los 273 SNPs a 12 que parecían ser los más importantes. Cuando combinó estos 12 SNPs, se logró explicar casi el 4 por ciento de la diferencia entre las personas respecto al deseo de experimentar nuevas sensaciones. Un 4 por ciento puede parecer poco, pero es muy significativo para un estudio genético. Scitech News